ما هي أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية

• إذا أصيب الأب والأم بالمرض ، فمن المحتمل أن يصاب الابن بالمرض بنسبة 25٪.
• أما إذا أصيب أحد الوالدين فقط بالمرض ، فإن نسبة انتقال المرض إلى الابن تنخفض حتى تصل إلى 10٪.
• لكن أمراض الدم الوراثية هي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والهيموفيليا.
• أمراض الدم الوراثية أنواع منها فقر الدم المنجلي ، وهو فقر الدم الذي ينتقل عن طريق الجينات التي تؤثر على دور الهيموجلوبين في الدم.
• يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء إلى انسداد الأوعية الدموية ، مما يجعل من الصعب أداء دورها ويصعب على الأكسجين الانتقال إلى الدماغ.
  • وبالتالي تؤثر على كفاءة الجسم وحركته العضوية.

أهم أعراض فقر الدم المنجلي

• فقر دم.
• تلين العظام والتشوه.
• سوء التغذية.
• التهابات شديدة.
• قلق مزمن.
• مشاكل في البصر
• آلام المفاصل والتعب الشديد.
• ضعف في الأطراف وألم في البطن.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

• معدل الترسيب والتهاب شديد.
• مشاكل النمو
• سكتات دماغية في المخ والقلب.
• اليرقان؛
• مشاكل في البصر
• ضعف العصب.
• حصى في المرارة.

علاج فقر الدم المنجلي

• يتم علاج المصابين بفقر الدم المنجلي بأحدث الطرق ، حتى يتمكنوا من التكيف مع المرض دون اللجوء كثيرًا إلى المستشفيات.
• وكذلك السيطرة على الألم الذي يعاني منه المريض ، وهناك علاجات تساعد المريض على تنظيم خلايا الدم الحمراء.
• أقراص حمض الفوليك التي تساعد على تنشيط دور خلايا الدم الحمراء ، وفي الحالات الشديدة من المرض وتعريض المريض لألم شديد.
• أيضا ، يجب أن تكون المسكنات متوفرة حسب الألم والحالة. تلجأ العديد من الحالات إلى الميبريدين والمورفين ، والتي يجب تناولها تحت إشراف الطبيب.
• هيدروكسي يوريا ، الذي يُعطى للأشخاص الذين يعانون من ضيق في التنفس والاختناق بسبب المرض ، مما يساعدهم على الشعور بالراحة.
• كما ينصح الأطباء بإعطاء المصابين وخاصة الأطفال لقاحات الأنفلونزا الموسمية التي قد تقيهم من الإنفلونزا.
  • مما قد يؤثر سلبًا على الجهاز التنفسي.

كيف يتم تجنب فقر الدم المنجلي

• يجب على الزوجين إجراء جميع الفحوصات الطبية والتي بدورها قد تظهر ما إذا كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض أم لا ، وبالتالي تجنب انتقال المرض إلى الأطفال في المستقبل.

ما هو مرض الثلاسيميا

هو مرض ينتج عن نقص الهيموجلوبين في الدم ونقص خلايا الدم الحمراء ولكن بشكل أكثر من الطبيعي مما يصيب الجسم بشكل عام ويختلف حدوث أعراض المرض من شخص إلى آخر. على الشخص ، حيث قد تظهر هذه الأعراض على الأطفال حديثي الولادة ، وقد تظهر أحيانًا في أول عامين من عمر الطفل.

ما أعراض الثلاسيميا

• جلد شاحب؛
• اصفرار الجلد
• الاختناق.
• التعب الشديد
• انتفاخ؛
• سرعة دقات القلب.
• نمو بطيء للجسم.
• تشوه عظام الجسم.
• لون البول الداكن

أسباب مرض الثلاسيميا

• ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل جيني يحدث في الحمض النووي المكون من الهيموجلوبين.
• مما يؤثر على نقص الهيموجلوبين بشكل كبير.
• وهكذا ينخفض ​​عدد خلايا الدم الحمراء ، وتنتقل هذه الأعراض من أحد الوالدين إلى الأبناء.

ما أنواع الثلاسيميا

• أنواع الثلاسيميا النوع الأول هو “ثلاسيميا ألفا” ، حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل وراثية ، اثنتان من الأب واثنتان من الأم.
• عندما تحدث مشاكل في السلاسل الأربعة ، تحدث “ثلاسيميا ألفا” ، وعندما تحدث مشكلة أو عيب في إحدى السلاسل ، ينتج عنها “ثلاسيميا ثابتة”.
• إذا حدث عيب في سلسلتين فقط ، فإنه ينتج عنه “ثلاسيميا ألفا بسيطة”.
• وبالمثل ، إذا حدث خلل في ثلاثة من السلاسل ، فإنه ينتج عنه “مرض الهيموغلوبين E ، الذي يؤدي إلى فقر الدم وتضخم الطحال والكرات الحمراء الصغيرة.”
• أيضا ، مشاكل العظام. في حالة وجود خلل في السلاسل الأربعة الكاملة ، فإنه ينتج عنه ثلاسيميا ألفا شديدة ، مما يؤدي إلى وفاة الأجنة قبل الولادة.
• النوع الثاني هو ثلاسيميا بيتا ، ويتكون من الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.
• * الثلاسيميا الصغرى: تظهر نتيجة خلل في تسلسل وراثي واحد فقط.
• يبدو أن المريض يعاني من فقر الدم ، ولا يظهر إلا من خلال تحليل الدم.
• * الثلاسيميا الكبرى: تظهر نتيجة خلل في تسلسلين وراثيين ينتج عنه فقر دم شديد.
• وكذلك انتفاخ البطن وتضخم الطحال واليرقان وضيق التنفس.
• لكن في كثير من الحالات ، يجب نقل الدم المصاب بشكل مستمر حتى لا تتفاقم حالته.

ما علاجات الثلاسيميا

• يتم إجراء عمليات نقل الدم بشكل متكرر لمرضى الثلاسيميا ومرض الهيموجلوبين E ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم وبالتالي يؤثر على الكبد والقلب.
• لذلك يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل كمية الحديد المتراكمة في الدم.
• تعرض المريض للإشعاع الذي يؤدي إلى تدمير الخلايا الجذعية التالفة.
• كما يقوم بزرع خلايا جذعية جديدة ، أي زرع نخاع عظمي جديد من متبرع.
• يجب على المريض الامتناع عن تناول أي أدوية تحتوي على الحديد أو الفيتامينات والمكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد.
• كما أنه يتناول حمض الفوليك لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء التي تقاوم الأمراض.
• كما يأخذ المريض جرعات من الكالسيوم للوقاية من آلام المفاصل وضعف العظام.
• كما يأخذ المريض تطعيمات موسمية ضد التهاب الكبد B والأنفلونزا والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا.

ما هي الهيموفيليا

وهو مرض ينتج عن تجلط الدم ، مما يجعل من الصعب تجلط الدم ، ويستمر النزيف لفترة طويلة دون تجلط الدم.

أنواع الهيموفيليا هي الهيموفيليا أ ، الهيموفيليا ب ، الهيموفيليا ج.

ما أسباب الهيموفيليا

• ينتج الهيموفيليا عن ترقق الدم وعيوب في الجينات المسؤولة عن تخثر الدم ، ويحدث في كثير من الأحيان عند الذكور.
• حتى في حالات نادرة يحدث هذا مع أعراض طفيفة في الإناث.
• في هذه الحالة ، يجب أن يكون الأب والأم مصابين بالمرض.
• لذلك ، فهو نادر ويصاب العديد من الأطفال حديثي الولادة بالمرض لأنه مرض وراثي.

ما هي علاجات الهيموفيليا

• الهيموفيليا الخفيف: الحقن في الوريد لهرمون ديزمورين وديزمورين داخل الأنف ، مما يساعد على تجلط الدم.
• الهيموفيليا المتوسطة: يمكن أن تعتمد الحقن على عامل تخثر الدم من المتبرع ، أو على الأدوية المعدلة وراثيًا.
• أيضا ، الهيموفيليا الشديدة: يمكن الاعتماد على الحقن في الوريد.
• يمكن أيضًا استخدام التسريب بالبلازما لوقف النزيف.
• يمكن أيضًا علاج التوقف عن طريق الفم للنزيف واستخدام عقار “سيكلوكابرون” من يومين إلى ثمانية أيام.
  • إذا لم يتم إيقاف النزيف بالطرق التقليدية لضغط الدم أو استخدام الثلج أو باستخدام ضمادة ضاغطة.

تدابير وقائية لتقليل الهيموفيليا

• استبدال السيراميك والأسطح الصلبة بالسجاد والبسط.
• بالإضافة إلى اهتمام المريض بأسنانه والفحص الدوري لها حتى لا يواجه مشاكل فيما بعد.
• أيضا ، ممارسة الرياضة بانتظام والمتابعة مع أخصائي العلاج الطبيعي.
• وكذلك وجود مواد مساعدة طبيعية في المنزل مثل الثلج والضمادات الضاغطة وأدوية التخثر الموضعية والحقن.